Funkce ledvin zlepšená tolvaptanem u jednoho staršího pacienta s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin: kazuistika Ⅱ
Oct 30, 2023
DISKUSE
Autozomálně dominantní PKD je jedno běžné monogenní onemocnění, které může vést k terminálnímu selhání ledvin a vyskytuje se u 1:400 až 1:1000 jedinců na celém světě. Je obtížné odhadnout přesnou prevalenci ADPKD, protože její míra progrese a závažnost se u pacientů liší [15]. Cysty komprimují a ničí ledvinovou tkáň, což má za následek progresivní ztrátu funkce během několika desetiletí. Asi 50 % pacientů ve věku 60 až 70 let progreduje do konečného stadia onemocnění ledvin[16]. Pro pacienty v konečném stádiu onemocnění ledvin je transplantace ledvin dobrou terapeutickou možností ke zlepšení kvality života. Vzhledem k tomu, že výskyt rakoviny ledvin u pacientů s PKD je vyšší ve srovnání se zdravou populací, bylo by důležité zavést screening nádorů u pacientů s PKD. Kromě toho existuje potenciální riziko přenosu rakoviny z dárce na příjemce[17]. Proto může být nutné získat a odhadnout anamnézu dárce při provádění transplantace ledviny u pacienta s ESRD.
KLIKNĚTE ZDE A ZÍSKEJTE BYLINNOU FORMULACI CISTANCHE PRO LEDVINY
In this case report, the patient has 30 years of autosomal dominant PKD with CKD. According to the whole exome sequencing result, only c.10102G>A /p.D3368N variant on PKD1 and c.4009G>A/p.D1337N na PKHD1 byly identifikovány jako varianty s nejistým významem. Není však jasné, zda jsou potenciálně patogenní, protože jeden rodinný příslušník tohoto pacienta se stejnými variantami nemá PKD. Výsledky vyšetření funkce ledvin ukázaly na akutní poškození ledvin s vyšší CR a UA, navíc byl pozorován i těžký edém nohou a pedálů. Edém byl obvykle léčen furosemidem, avšak užívání tohoto léku může vést k přetížení ledvin a dalšímu zhoršení funkce ledvin. Vzhledem k tomu, že TLV byla schválena jako diuretikum k boji proti hyponatrémii a pomalému poklesu funkce ledvin, byla TLV použita k léčbě tohoto pacienta k ochraně ledvin před dalším poškozením.
TLV byla zahájena na 7,5 mg denně. Příjem vody byl omezen na 1,5 až 2 litry denně. Kvůli obavám z hypernatremie se dávka TLV pomalu zvyšovala na 15 mg. Sodík a draslík v séru byly konzistentně v normálním rozmezí. Protože TLV může způsobit vedlejší účinky poškození jater [18], byla jaterní funkce hodnocena měřením ALT a AST, obě byly během léčby v normálním rozmezí. Na začátku léčby koncentrace CR v séru výrazně překračovala normální rozmezí, což ukazuje na výskyt akutního poškození ledvin. Po 3 měsících podávání TLV klesla CR na polovinu úrovně při zahájení léčby a po 15 měsících se snížila na normální rozmezí.
eGFR je jedním z důležitých ukazatelů pro realistický odraz funkce ledvin a nejčastěji se používá pro stanovení stádií CKD[19]. eGFR byla při zahájení léčby nižší než 15 ml/min/1,73 m2, což dokazuje, že tento pacient byl ve stadiu 5 CKD, podle kritérií vypracovaných National Kidney Foundation, Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (NKF KDOQI™)[20]. Po 15 měsících se eGFR zvýšila na 37,32 ml/min/1,73 m2, což je v rozmezí eGFR ve stadiu 3 CKD. Po léčbě TLV tedy byla funkce ledvin tohoto pacienta obnovena a chráněna před dalším poškozením, ačkoli velikost ledvin a velikost cysty se podle výsledků ultrazvuku nezměnily, což může naznačovat, že zvýšená TLV by mohla omezit růst cyst. Velikost ledvin a velikost cyst se pravděpodobně nezmenší, protože tento starší pacient má delší anamnézu ADPKD, což obvykle způsobuje, že zvětšení ledvin a cyst je nevratné. U tohoto staršího pacienta je důležitým cílem zachování reziduální renální funkce (RRF). Kličkové diuretikum furosemid se typicky používá při léčbě srdečního selhání a CKD, ale často je pozorováno snížení RRF [21]. TLV má tedy oproti furosemidu výhody při podávání tomuto staršímu pacientovi s terminálním onemocněním ledvin (ESRD).
Ultrazvukové vyšetření na oboustranných nohách prokázalo na počátku léčby trombózu pravé tibie a peronea a aterosklerózu pravé dolní končetiny s tvorbou plátů, která byla přičítána obstrukci žilního návratu vedoucí k otoku. Mezitím byl edoxaban zahájen v dávce 15 mg denně k léčbě žilní embolie a dávka byla upravena podle velikosti embolu a stavu pacienta. Poté, co pacient několik měsíců užíval TLV a edoxaban, průtok krve v hlubokých žilách oboustranných dolních končetin probíhal hladce a ultrazvukovým vyšetřením nebyla nalezena zjevná trombóza v hlubokých žilách oboustranných dolních končetin. Edémy nohou a pedálů zmizely. Edoxaban vykazuje několik výhod pro léčbu a prevenci žilního tromboembolismu [22,23]. Zejména vykazoval bezpečnost a účinnost při léčbě pacientů starších než 80- let se špatnou funkcí ledvin. Pacient se z CKD zotavil a jeho stav se zlepšil.
ZÁVĚR
V této kazuistice byla pacientovi podávána TLV a edoxaban po dobu 15 měsíců. Pokles jeho funkce ledvin byl opožděn, akutní poškození ledvin bylo obnoveno, selhání ledvin bylo zabráněno a byla vyloučena dialýza. Kvalita života pacienta byla zachována a bylo zabráněno agresivní progresi CKD do konečného stadia onemocnění ledvin. TLV byla bezpečná a účinná pro zpomalení postupu CKD, když byla použita k léčbě tohoto staršího pacienta s ADPKD s chronickou dysfunkcí ledvin a hlubokou žilní trombózou na nohou. Proto by TLV mohla být užitečná pro starší pacienty s ADPKD k ochraně progrese onemocnění ledvin a zmírnění komplikací.
REFERENCE
Harris PC, Torres VE. Polycystické onemocnění ledvin. Annu Rev Med 2009; 60: 321-337 [PMID: 18947299 DOI: 10.1146/annurev.med.60.101707.125712] 1 Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E, Dillinger EK, Heyer CM, Edwards ME, Madsen K, CD , Mauritz SR, Banks CJ, Baheti S, Reddy B, Herrero JI, Bañales JM, Hogan MC, Tasic V, Watnick TJ, Chapman AB, Vigneau C, Lavainne F, Audrézet MP, Ferec C, Le Meur Y, Torres VE; Genkyst Study Group, HALT Progression of Polycystic Kidney Disease Group; Konsorcium pro radiologické zobrazovací studie polycystických ledvin, Harris PC. Mutace v GANAB, kódující podjednotku glukosidázy II, způsobují autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin a jater. Am J Hum Genet 2016; 98: 1193-1207 [PMID: 27259053 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.05.004]
2 Cornec-Le Gall E, Olson RJ, Besse W, Heyer CM, Gainullin VG, Smith JM, Audrézet MP, Hopp K, Porath B, Shi B, Baheti S, Senum SR, Arroyo J, Madsen CD, Férec C, Joly D, Jouret F, Fikri-Benbrahim O, Charasse C, Coulibaly JM, Yu AS, Khalili K, Pei Y, Somlo S, Le Meur Y, Torres VE; Genkyst Study Group; HALT progrese skupiny onemocnění polycystických ledvin; Konsorcium pro radiologické zobrazovací studie polycystických ledvin, Harris PC. Monoalelické mutace DNAJB11 způsobují atypické autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin. Am J Hum Genet 2018; 102: 832-844 [PMID: 29706351 DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.013]
3 Desai PJ, Castle EP, Daley SM, Swanson SK, Ferrigni RG, Humphreys MR, Andrews PE. Bilaterální laparoskopická nefrektomie pro významně zvětšené polycystické ledviny: technika k optimalizaci výsledku u největších vzorků. BJU Int 2008; 101: 1019-1023 [PMID: 18190626 DOI: 10.1111/j.{7}}X.2007.07423.x]
4 Gilbert RD, Sukhtankar P, Lachlan K, Fowler DJ. Bilineální dědičnost abnormalit PKD1 napodobujících autozomálně recesivní polycystické onemocnění. Pediatr Nephrol 2013; 28: 2217-2220 [PMID: 23624871 DOI: 10,1007/s00467-013-2484-x]
5 6 Chebib FT, Perrone RD, Chapman AB, Dahl NK, Harris PC, Mrug M, Mustafa RA, Rastogi A, Watnick T, Yu ASL,
Supporting Service Of Wecistanche-Největší vývozce cistanche v Číně:
E-mail:wallence.suen@wecistanche.com
Whatsapp/Tel:+86 15292862950
Nakupujte pro další specifikace Podrobnosti:
https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop
