Analýza autozomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin
Mar 10, 2022
Kontakt:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791
Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin: zlepšení funkce ledvin
Bettina M. Bosch a kol
Cistanchedeserticolabránínemoc ledvin
U dívky s těžkou novorozeneckou polycystickou chorobou ledvin došlo během 3 let ke značnému nárůstu glomerulární filtrace, což ukazuje, že je namístě opatrnosti s ohledem na prognózu.
Představujeme případ 3-leté turecké dívky sAutozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >97. percentil) a typické sonografické rysy ARPKD (cystická deformace, obraz „sůl a pepř“). Absence onemocnění ledvin v rodině (ledviny rodičů ultrasonograficky normální) byla v souladu s diagnózou ARPKD (příbuzenství popřené rodiči). Ve věku 1 měsíce byl sérový kreatinin 2.0 mg/dl a glomerulární filtrace (GFR) 11 ml/min na 1,73 m2 (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3.0 mg/dl, GFR 16 ml/min na 1,73 m2; Obr. 1). Po zahájení renální substituční terapie bylo dosaženo přírůstku hmotnosti (1 kg za 1 rok). Ve věku 29 měsíců byl dialyzační katétr explantován pro perzistující bakteriální katétrovou infekci a peritonitidu. Ve věku 30 měsíců byla GFR 24 ml/min na 1,73 m2, o 4 měsíce později 31 ml/min na 1,73 m2(Obr. 1). GFR zůstala stabilní po dobu 1-roku (28–31 ml/min na 1,73 m2, sérový kreatinin 1,6– 1,9 mg/dl; Obr. 1). Při kontrolních návštěvách byla dívka v dobrém klinickém stavu. Měla tělesný růst spolu s 3. percentilem (začátek léčby rekombinantním lidským růstovým hormonem ve věku 33 měsíců; obr. 1).
ARPKD (Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin)je dědičné cystické onemocnění s odhadovaným výskytem 1:10.000 až 1:55.000, které vždy v různé míře postihuje obě ledviny a játra [6]. Klinický průběh může být velmi závažný a některé z těchto pacientek zemřou in utero nebo po porodu. U dětí, které přežijí novorozenecké období, je však pozorován rozumný klinický výsledek se spravedlivou prognózou týkající se přežití a funkce ledvin [2, 4, 6]. Typické klinické rysy ARPKD (Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin)jsou chronické selhání ledvin, hyper[1]tenze, retardace růstu, infekce močových cest a portální hypertenze [2, 4, 6]. Diagnóza ARPKD(Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin)vychází z ultrasonografického nálezu, rodinné anamnézy a známek jaterní fibrózy [1, 3]. Patologie jater však není pro diagnózu ARPKD povinná(Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin)[6]. Gen polycystických ledvin a jater 1 (PKHD1) mapuje na chromozom 6p21.1-p12 a kóduje protein zvaný polyduktin [3, 5]. Zdá se, že mutace PKHD1 jsou zodpovědné za typickou těžkou formu ARPKD(Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin) [3].
V tomto případě dítě zpočátku vykazovalo těžkou renální a plicní manifestaci, která se zdála znamenat špatnou prognózu. Po obnovení výdeje moči a plicních funkcí však mohla být propuštěna domů. Gastrointestinální komplikace v následujících měsících byly s největší pravděpodobností způsobeny urémií, možná zvýrazněnou velikostí ledvin.
Výsledné neprospívání představovalo jasnou klinickou indikaci k zahájení dialyzační léčby. Po přerušení dialyzační terapie z důvodu katetrizační infekce se její klinický stav a renální funkce překvapivě stabilizovaly. Podle Colea a kol. [1], hodnoty clearance kreatininu u většiny pacientů s ARPKD(Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin)vykazují stabilní nebo dokonce stoupající hladiny během prvních 36 měsíců života,
a jsou ve stejném rozmezí jako u našeho pacienta (30–40 ml/min na 1,73 m2). K odhadu clearance kreatininu je výpočet GFR pomocí Schwartzova vzorce považován za přesnou metodu, zejména u kojenců [6]. Dialyzační terapie byla v tomto případě přínosným opatřením k překlenutí uremických symptomů, kdy se konzervativní léčba ukázala jako nedostatečná.
Děti s perinatální diagnózou ARPKD(Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin)a Potterova sekvence může mít špatný výsledek. Přesto se zdá, že děti, které přežijí novorozenecké období, vykazují přiměřený klinický výsledek jako v případě našeho pacienta.
Celkově vzato, prognóza by měla být prováděna s opatrností, dokonce i u dětí, které mají Potterovu sekvenci.
Z: 'Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin zlepšení renálních funkcíBettina M. Bosch et al
----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8
Reference
1. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Polycysticnemoc ledvinv prvním roce života. J Pediatr 111: 693–699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) Autosomální recesivní polycystické onemocnění ledvin. Pediatr Nephrol 3: 43–49
3. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchoneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay-Woodford LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, gen pro polycystické ledviny a onemocnění jater 1, kóduje nový velký protein obsahující mnohonásobné domény transkripčního faktoru plexinu podobného imunoglobulinu a paralelní repetice beta-helixu 1. Am J Hum Genet 70: 1305–1317
4. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM (1997) Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin: dlouhodobý výsledek přeživších novorozenců. Pediatr Nephrol 11: 302–306
5. Zerres K, Mu¨ cher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Ka¨ a¨ ria¨ inen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Muhlendahl KE, Neumann HPH, Pirson Y, Rudnik-Scho ¨ neborn S, Steinbicker V, Wirth B, Scha¨ rer K. (1994) Mapování genu proAutosomální recesivní polycystické onemocnění ledvin(ARPKD) na chromozom 6p21-cen. Nat Genet 7: 429–432
6. Zerres K, Rudnik-Scho¨ neborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Scha¨ rer K and the Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996)Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvinu 115 dětí: klinický obraz, průběh a vliv pohlaví. Acta Paediatr 85: 437–445
