Uremická Leontiasis Ossea: Charakteristické zobrazovací funkce umožňují odlišení od jiných klinických příčin Leontiasis Ossea

Pro více informací Kontakttina.xiang@wecistanche.com

A B S T R A C T

Kosterní změny jsou častou komplikací u pacientů s chronickým onemocněním ledvin a jsou tradičně označovány jakorenální osteodystrofie. Uremická leontiasis ossea je vzácná a závažná forma renální osteodystrofie s charakteristickým přerůstáním kraniofaciálních kostí. Zobrazování, zejména počítačová tomografie, je cenné pro diagnostiku a léčbu takových vzácných stavů. Uremická leontiasis ossea má výrazné zobrazovací znaky s výrazným přerůstáním čelisti a charakteristickým vnitřním hadovitým tunelováním. Rozpoznání jeho radiologického vzhledu a náhlá léčba je zásadní, aby se zabránilo jeho devastujícím estetickým a funkčním poruchám.

Kliknutím sem se dozvíte o výhodách herba cistanches

Úvod

Termín leontiáza se klasicky používal k popisu vzhledu obličeje lva u malomocenství v důsledku jeho kožních změn. Později v roce 1869 byl Virchowem k leontiáze přidán termín ossea k popisu zánětlivé hyperostózy obličejových kostí. Ve skutečnosti je leontiasis ossea spíše obecným popisným termínem než onemocněním samo o sobě, které se často používá pro difuzní kraniofaciální přerůstání, které připomíná lví obličej [3]. Taková deformita byla dokumentována u různých zdravotních stavů, jako je Pagetova choroba, fibrózní dysplazie a renální osteodystrofie (ROD). V roce 1953 Cohen et al. nejprve popsal obličejové projevy u sekundární hyperparatyreózy (SHPT) achronické onemocnění ledvin(CKD) jako uremická leontiasis ossea (ULO).

Kosterní změny jsou častou komplikací u pacientů s CKD a jsou tradičně označovány jako ROD. Tyto skupiny pacientů jsou však predisponovány i k dalším mimoskeletálním projevům, pro které Nadace pro zlepšení globálních výsledků onemocnění ledvin (KDIGO) doporučila širší termín, chronické onemocnění ledvin – porucha minerálů a kostí (CKD-MBD). KDIGO také doporučilo, aby se termín ROD používal výhradně k popisu změn v morfologii kostí spojených s CKD. CKD-MBD je tedy komplexní systémová porucha sestávající z biochemických změn, kostních změn, měkkých tkání a vaskulárních kalcifikací [8. Základní biochemické změny u CKD-MBD jsou hyperfosfatemie, hypokalcémie a snížená aktivace vitaminu D, které nakonec vedou k SHPT se zvýšenou produkcí parathormonu (PTH).

ULO je vzácná a závažná forma ROD s charakteristickým přerůstáním kraniofaciálních kostí. V literatuře je publikováno několik případů ULO, což lze vysvětlit dostupností dialýzy a náhlým vedením SHPT; protože biochemické změny jsou obvykle diagnostikovány dříve před rozvojem skeletálních změn. Dále existuje spektrum skeletálních změn způsobených SHPT a označených odlišnou terminologií, u kterých nelze odhadnout přesný počet publikovaných případů. Praktici by si měli být vědomi diagnózy a léčby tohoto vzácného stavu, protože může vést k devastujícím estetickým a funkčním poruchám. Tato zpráva si klade za cíl prozkoumat roli zobrazování u ULO a jeho charakteristické zobrazovací vlastnosti, které umožňují odlišit jiné klinické příčiny leontiasis ossea. Dále budou diskutovány očekávané komplikace a léčebné strategie.

Kazuistika

U 28-letého muže se za posledních sedm měsíců objevil progresivní nebolestivý otok obličeje. Zdokumentována byla i změna jeho hlasu. Jeho minulá anamnéza zahrnovala konečnou fázinemoc ledvin(ESRD) neurčené etiologie za posledních devět let, v současné době na hemodialýze 3krát týdně, závažná nekontrolovaná SHPT a hypertenze. Pacient popřel jakoukoli anamnézu zhoršení zraku, ztráty sluchu, dušnosti nebo dysfagie.

Po příjezdu byl krevní tlak pacienta zvýšený (161/101 mmHg) a ostatní vitální funkce byly normální. Při fyzikálním vyšetření bylo u pacienta zjištěno, že má tvrdý kostěný kraniofaciální výběžek, nejvýraznější podél maxily. Nebyla zdokumentována žádná něžnost. Získané laboratoře zahrnovaly následující: 13,4 mmol/l močoviny (4.2-7,2), 920 umol/l kreatininu (64-115), 6 ml/min/1,73 m^2 e-GFR, 1,65 mmol/l fosfátu (0.80-1,45), 1714,3 U/l alkalické fosfatázy (50-116), 2,080 mmol/l vápníku (2.100-2,550) a 3012 ng /L PTH.

Poté byla znovu požadována počítačová tomografie (CT) obličejových kostí, aby se vyloučily kostní nádory. Skautský film demonstruje přerůstání čelisti, zejména maxily, s několika drobnými dobře definovanými světly v kalvárii (obr. 1). Axiální, koronální a sagitální CT snímky ukazují významné přerůstání čelisti s vnitřním hadovitým tunelováním nebo kanálováním; nalezeny jako alternativní kruhy hypo- a hyperatenuace spojené se ztrátou kortikomedulární diferenciace (obr. 2).

Sagitální CT snímek ukazuje sklerózu vertebrálních koncových plotének (obr. 2).

Anamnéza ESRD, biochemické výsledky SHPT a charakteristické zobrazovací znaky v kraniofaciálních kostech jsou diagnostické pro ULO. Pacient je aktuálně zařazen na aktivní čekací listinu transplantace. SHPT se nepodařilo kontrolovat medikamentózní terapií, pro kterou byla požadována konzultace endokrinní chirurgie pro možnou paratyreoidektomii.

Diskuse

Kostní projevy u ROD obecně spadají do tří hlavních vzorců: vysoký kostní obrat u SHPT, nízký kostní obrat u křivice/osteomalacie nebo smíšené [121. Ačkoli špatně kontrolovaná SHPT může být označena jako klíčový rys ULO, přesná patogeneze je stále neznámá [13]. Kromě toho je stále nejasná predilekce ULO k postižení kraniofaciálních kostí [14]. Massicotte-Azamiouch a kol. popisují morfologické změny v ULO jako neomezené na kostní změny, ale zahrnují změny měkkých tkání, které nakonec dávají vzhled obličeje lva [15]. V roce 2004 našli Sagliker et al. 25 pacientů s CKD, SHPT, těžkými kraniofaciálními deformitami, nádorovými tkáně v ústech, změny konečků prstů a psychické problémy; a označili to za Saglikerův syndrom.

I když je ULO klinicky diagnostikována, zobrazení umožňuje odlišení od jiných onemocnění s podobným kraniofaciálním přerůstáním. Zobrazování je také cenné před rekonstrukčními operacemi u pacientů s kosmetickým nebo funkčním postižením. Kromě toho lze zobrazení použít jako prognostický nástroj u ULO k potvrzení zlepšení kraniofaciálních deformit po úspěšné léčbě [1]. Průřezové zobrazovací studie, primárně CT, s nebo bez trojrozměrné (3D) rekonstrukce jsou zobrazovací modalitou volby. Magnetická rezonance (MRI) může být požadována, pokud jsou CT nálezy neprůkazné. Panoramatický rentgenový snímek je užitečný pro posouzení lamina dura, která bývá postižena hyperparatyreózou. Jako součást léčby ULO hraje zobrazení zásadní roli v předoperační lokalizaci adenomu příštítných tělísek. Ultrazvuk a99mTc-sestamibi scintigrafie jsou zobrazovacími technikami volby pro takový scénář[18]. Kontrastní CT a MRI mohou být rezervovány pro neúspěšnou paratyreoidektomii nebo nesouhlasné nálezy ultrazvukem a scintigrafií [18]. Čtyřrozměrné (4D) CT je cenná technika, která prokazuje vysokou diagnostickou přesnost pro lokalizaci adenomu příštítného tělíska, zejména u neurčitých nálezů ultrazvuku nebo scintigrafie.

Diagnóza ULO představuje radiologické a patologické problémy, zejména s nedostatkem anamnézy ESRD a biochemických výsledků SHPT. Radiologicky jsou rysy ULO komplexní jako u ROD, které se mohou překrývat mezi křivicí/osteomalacií a SHPT [20]. I patologicky lze ULO interpretovat jako jiné příčiny kraniofaciálního přerůstání jako je fibrózní dysplazie [10]. Obecně jsou nálezy osteomalacie na zobrazení nespecifické a zahrnují kromě volnějších zón nebo pseudofraktur sníženou kostní denzitu, ztrátu kortikální definice a zhrubnutí trabekulárního vzoru; typ insuficienční zlomeniny [20,21]. Na druhé straně se hyperparatyreóza projevuje kostní resorpcí jako nejčastější radiologickou manifestací. Resorpci kosti v lebce lze nejlépe popsat jako vzhled „sůl a pepř“ způsobený mnohočetnými jasy na pozadí sklerotického vzhledu mletého skla spojeného s nevýraznými vnitřními a vnějšími tabulkami. Takovýto zábrusový obrazec lze zaměnit za fibrózní dysplazii, avšak u ULO se zdá být difúzní se ztrátou kortikomedulární diferenciace [10]. Subperiostální resorpci lze také pozorovat v lamina dura, což je kost obklopující zubní lůžka. Cystická fibróza osteitidy je dalším projevem hyperparatyreózy, který je výsledkem aktivace osteoklastů a náhrady kostní dřeně cévními a vazivovými tkáněmi. Hnědý tumor je extrémní formou osteitis fibrosa cystica, která se projevuje jako solitární nebo multifokální lytické léze. Osteosklerózu lze také pozorovat zejména ve fázi hojení s charakteristickou zvýšenou hustotou kostí koncových plotének obratlů (rugger-dresová páteř). Specifickým projevem ULO je výrazné přerůstání čelisti s vnitřním hadovitým tunelováním nebo channelingem a ztráta kortikomedulární diferenciace. Příčina takového vzhledu je stále neznámá bez histopatologického vysvětlení [10]. Nicméně Wang a kol. popsali hadovité tunelování nebo channeling jako zonální vzor s alternativními prstenci hypo- a hyperatenuace v důsledku osteoklastické a osteoblastické aktivity [23]. Lee et al. uvedli, že takový zonální vzor souvisí se soustřednými vrstvami repetitivních buněk a trámců kromě krevních produktů obklopujících involventní husté hnědé nádory.

Hlavní diferenciální diagnózy ULO jsou Pagetova choroba a fibrózní dysplazie na základě klinického nálezu kraniofaciálního přerůstání. Nicméně přerůstání v takových podmínkách bývá asymetrické a multifokální na rozdíl od difuzního symetrického postižení ULO. Histopatologické potvrzení není nutné, protože ULO, fibrózní dysplazie a Pagetova choroba mohou mít podobné nálezy. Diagnóza ULO u pacientů s kraniofaciálními změnami tedy závisí na klinickém nálezu ESRD, biochemických výsledcích SHPT a klasických zobrazovacích nálezech. ULO se klinicky projevuje progresivním bezbolestným masivním přerůstáním kraniofaciálních kostí, zejména čelisti, rozšířením nosních otvorů, zploštěním nosního hřbetu a zvětšenou mezizubní mezerou. Postižení kraniofaciálních kostí v ULO kromě kosmetických účinků způsobuje progresivní zúžení foramina báze lební, což může mít za následek kompresivní kraniální neuropatii. Sundaram a kol. dokumentovaná bilaterální kompresivní neuropatie zrakového nervu způsobená ULO se spontánním zlepšením zrakových symptomů po paratyreoidektomii 9]. Dříve byla hlášena i ztráta sluchu. Kromě toho může ULO vést k dalším funkčním poruchám, jako je život ohrožující obstrukce horních cest dýchacích, nazální dýchání, dysartrie a dysfagie.

Existují omezené publikované údaje o léčebných strategiích ULO, které mohou být lékařské a chirurgické. Většina případů je rezistentní na samotnou medikamentózní terapii [1]. Chirurgické strategie se zaměřují na léčbu primární příčiny SHPT, navíc k pokusu o znovuzískání formy a funkce. Lee a kol. dokumentovali mírné zlepšení nebo alespoň stabilizaci obličejových deformit po paratyreoidektomii ve své sérii 5 pacientů s ULO [13]. Yang a kol. potvrdili dříve publikované výsledky, když retrospektivně hodnotili 6 pacientů s úlevovou SHPT a zlepšenou kvalitou života po totální paratyreoidektomii a autotransplantaci [27]. Duan a kol. dokumentovaly pozoruhodné reverzibilní změny skeletu na zobrazování po paratyreoidektomii a autotransplantaci kromě lékařské terapie[1. ULO však může mít vysokou míru biochemické recidivy (60 procent) do 1 roku po operaci [27]. Došli tedy k závěru, že ULO není jednoduché onemocnění s kraniofaciálními malformacemi, ale jde o závažné systémové onemocnění. Kromě toho lze abnormální hladiny PTH po paratyreoidektomii vysvětlit reziduální tkání příštítných tělísek, která může být ektopická, a vyžaduje pooperační99mTc-sestamibi scintigrafii k detekci lokalizace, jak potvrdil předchozí hlášený případ [24]. Úspěšná resekce těchto reziduí slibuje normalizaci hladin PTH [24]. Na základě vzácnosti takových případů neexistují jasné strategie pro maxilofaciální rekonstrukci s cílem zlepšit kvalitu života pacienta. Takové strategie musí být včas naplánovány, aby bylo zajištěno vyšší procento zralé kosti v lézi.

Závěr

ULO má výrazné zobrazovací znaky s výrazným přerůstáním čelisti a charakteristickým vnitřním hadovitým tunelováním. Rozpoznání jeho radiologického vzhledu a náhlá léčba je zásadní, aby se zabránilo jeho devastujícím estetickým a funkčním poruchám. Pro případnou recidivu po úspěšném zvládnutí je nutné dlouhodobé sledování. Biochemický screening během hemodialýzy je životně důležitý, protože abnormální laboratorní výsledky mohou pokračovat s kostními změnami, které lze použít jako preventivní nástroj.

----

ROD, renální osteodystrofie; SHPT, sekundární hyperparatyreóza; CKD, chronické onemocnění ledvin; ULO, uremická leontáza ossea; KDIGO, Globální výsledky zlepšující onemocnění ledvin; CKD-MBD, chronické onemocnění ledvin-minerální a kostní porucha: PTH. parathyroidní hormon; ESRD, konečné stadium onemocnění ledvin; CT, počítačová tomografie;3D, trojrozměrný; MRI, magnetická rezonance; 4D, čtyřrozměrné.