Atypické polycystické onemocnění ledvin, jak je definováno zobrazováním

Pomocí součtu upraveného podle věku a výškyobjem ledvin, Mayo Clinic Imaging Classification poskytuje ověřený přístup k posouzení rizikachronické onemocnění ledvin(CKD) progrese u autozomálně dominantnípolycystické onemocnění ledvin(ADPKD), ale vyžaduje vyloučení pacientů s atypickými zobrazovacími vzory, jejichž klinické charakteristiky byly špatně definovány. Uvádíme analýzu prevalence, klinických a genetických charakteristik pacientů s atypickým polycystickým onemocněním ledvin pomocí zobrazovacích metod. Pacienti z rozšířené Toronto Genetic Epidemiology Study of PolycysticNemoc ledvinpřijatí v letech 2016 až 2018 dokončili standardizovaný klinický dotazník, hodnocení funkce ledvin, genetické testování a zobrazení ledvin magnetickou rezonancí nebo počítačovou tomografií. Porovnali jsme prevalenci, klinické rysy, genetiku a renální prognózu atypických versus typických polycystickýchnemoc ledvinzobrazováním. U 46 z 523 (8,8 %) pacientů se zobrazovalo atypické polycystické onemocnění ledvin; byli starší (55 vs. 43 let; P< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

KLIKNĚTE ZDE A ZÍSKEJTE CISTANCHE PRO LÉČBU CKD

Autosomálně dominantnípolycystické onemocnění ledvin(ADPKD) je nejčastější dědičnáporucha ledvins prevalencí alespoň 1/1000 a je důležitou příčinou konečného stádia onemocnění ledvin (ESKD)1–3. Progresivní expanze cyst narušuje architekturu ledvin a nakonec vede u velké části pacientů k ESKD4. S nedávným schválením Tolvaptanu jako prvního léku modifikujícího onemocnění pro ADPKD5,6 je klinickou prioritou identifikace vysoce rizikových pacientů, kteří mohou mít prospěch z této léčby7,8. Te Consortium for Radiological Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease prokázalo, že celkový objem ledvin (TKV) se během dospělého života kvaziexponenciálně zvětšuje o ~5 % za rok a je citlivým markerem pro predikci progrese chronického onemocnění ledvin (CKD) u ADPKD9.

Pomocí TKV přizpůsobené věku a výšce stanovené zobrazením magnetickou rezonancí (MRI) poskytuje Mayo Clinic Imaging Classification (MCIC) ověřený přístup pro stratifikaci rizika CKD10,11 pro obohacení vysoce rizikových pacientů v klinických studiích11,12 a se nyní běžně používá v klinické praxi13. Vyžaduje však vizuální kontrolu MR snímků, aby se vyloučily případy s atypickými zobrazovacími vzory (třída 2), které byly přítomny u 8,8 % (52/590) pacientů z odvozené kohorty Mayo Clinic, ale byly vyloučeny z následných analýz10. Typický obrazec zobrazení (třída 1) pro klasifikaci Mayo Clinic Imaging Classification je definován jako bilaterální a difuzní distribuce cyst, kde všechny cysty podobně přispívají k TKV. Naproti tomu atypické polycystické onemocnění ledvin je definováno jedním z následujících zobrazovacích vzorů: (i) jednostranné, (ii) asymetrické, (iii) segmentální, (iv) šikmé nebo bilaterální cystické onemocnění s (v) jednostranným nebo (vi) bilaterální atrofie ledvin (Tabulka 1) 10. Pacienti s atypickým polycystickým onemocněním ledvin podle zobrazení představují odlišnou klinickou populaci, která nebyla dobře charakterizována. Zde uvádíme systematickou studii k definování prevalence a klinických charakteristik pacientů s atypickými polycystickými ledvinami pomocí zobrazení.

Division of Nefrology, Department of Medicine, University Health Network a University of Toronto, 8N838, 585 University Avenue, Toronto, ON M5G 2N2, Kanada. 2 Department of Medical Imaging, University Health Network a University of Toronto, Toronto, ON, Kanada. 3 Division of Nephrology, Department of Medicine, St. Joseph's Healthcare a McMaster University, Hamilton, ON, Kanada. 4 CIHR SPOR Can-SOLVE Network, Vancouver, Kanada. 5 Tito autoři přispěli stejnou měrou: Ioan-Andrei Iliuta, Aung Zaw Win a Matthew B. Lanktree. 6 Na tuto práci dohlíželi společně tito autoři: Korosh Khalili a York Pei. *E-mail: york.pei@uhn.ca

Výsledek

Prevalence atypických zobrazovacích obrazců u pacientů s polycystounemoc ledvin. Z této kohorty 543 pacientů, kteří vykazovali klinickou diagnózu naznačující ADPKD, bylo 20 případů vyloučeno z důvodu neúplných klinických údajů (n=7); non-ADPKD diagnózy (n=8) včetně jednoduchých cyst (n=4), peripelvických cyst (n=2), vrozených anomálií ledvin a močových cest (n{{7} }) a cystické onemocnění související s mutací COL4A1 (n=1); komplexní diagnózy ADPKD s onemocněním druhé ledviny (n=2); a nejsou k dispozici žádné výsledky mutace PKD1 a PKD2 (n=3) (doplňkový obrázek S1). Po přezkoumání jejich MRI jsme zjistili prevalenci atypických obrazů zobrazení ledvin u 8,8 % (46/523) pacientů ve studii (tabulka 1): 1 jednostranná, 10 asymetrická, 9 nakloněná, 1 oboustranná prezentace se získanou jednostrannou atrofií, 5 segmentálních šetřící a 20 mírné šikmé (viz obr. 1 pro ilustrativní příklady).

Klinická charakteristika pacientů s atypickou polycystouonemocnění ledvin zobrazením. Klinické charakteristiky pacientů s typickými versus atypickými zobrazovacími vzory ledvin jsou podrobně uvedeny v tabulce 2.

Obrázek 1. Ilustrace atypických zobrazovacích vzorů. Patří sem unilaterální (difuzní cystické postižení pouze jedné ledviny); asymetrické (difuzní cystické postižení jedné ledviny s mírným postižením kontralaterální ledviny); šikmá (oboustranná distribuce cyst s mírnou náhradou ledvinové tkáně atypickými cystami, kde 2–5 cyst tvoří 50 % nebo více z celkového objemu ledvin); bilaterální prezentace se získanou unilaterální atrofií (difuzní cystické postižení jedné ledviny s kontralaterální získanou atrofií); segmentální sparing (bilaterální a difuzní distribuce se zachováním jednoho pólu ledviny); mírná nakloněná (stejná definice jako nakloněná, ale s většími cystami, které tvoří 15–49 % celkového objemu ledvin).

Tabulka 2. Charakteristika studijní kohorty. Údaje vyjádřené jako číslo (%) nebo medián (mezikvartilní rozmezí). eGFR, odhadovaná rychlost glomerulární filtrace; Ht-TKV, výškově upravený celkový objem ledvin; NMD, nebyla zjištěna žádná mutace; NT, nezkracující se; PT, protein-zkrácení; TKV, celkový objem ledvin. na MRI/CT vyšetření. bJe zde zahrnut jeden pacient, který měl mutaci PKD1 NT i PKD2. c Poslední kontrola

Pacienti s atypickým polycystickým onemocněním ledvin podle zobrazení byli starší (55 oproti 43 let, P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

Obrazové analýzy atypického polycystického onemocnění ledvin.

Ze 46 pacientů s atypickpolycystické onemocnění ledvin(viz doplňkové tabulky S1 a S2), 45 (1 jednostranné onemocnění, 10 asymetrické onemocnění, 29 nakloněných onemocnění a 5 polycystických onemocnění ledvin se segmentálním šetřením) vykazovaly zobrazovací vzory spojené se zjevným ušetřením cystického onemocnění v jedné nebo více částech ledvin, což je velmi neobvyklé u pacientů starších 40 let. Pozoruhodné je, že pouze 20 % (9/45) těchto pacientů mělo detekovatelnou mutaci PKD1 (n=3 pro nezkrácení a n=1 pro zkrácení) nebo PKD2 (n=5). Pouze jeden pacient v této kohortě vykazoval vzor získané unilaterální atrofie bez identifikovatelné mutace PKD1 nebo PKD2.

Neschopnost vyloučit pacienty satypické vzory zobrazování ledvinmůže vést k chybné predikci rizika CKD podle Mayo Clinic Imaging Classification. Pokud by nebyla rozpoznána, 41,3 % (19/46) našich pacientů s atypickými zobrazovacími vzory ledvin by bylo chybně klasifikováno jako pacienti s vysokým rizikem progrese do ESKD (tj. Mayo Clinic Imaging Class 1C-1E; viz obr. 2b ).

U pacientů s atypickým polycystickým onemocněním ledvin byla pozorována značná variabilita závažnosti cystického onemocnění jater pomocí zobrazení: 29 (63.0} %) mělo méně než dvě jaterní cysty, 11 (23,9 %) mělo mezi dvěma a deseti cystami a 6 (13.{8}} %) mělo více než deset cyst. Mírné onemocnění jater (méně než nebo rovno 10 cyst) bylo častější u pacientů s atypickými zobrazovacími vzory ve srovnání s pacienty s typickými zobrazovacími vzory (87,0 % oproti 46,1 %, P<0.001).

Podpůrná služba:

E-mail:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Tel:+86 15292862950

Prodejna:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop