Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je nejčastější vrozené onemocnění ledvin. Zprávy o příležitostných případech disekce aorty u familiárních pacientů s PKD však zůstávají vzácné. Zde popisujeme vzácné případy disekce aorty u familiárních pacientů s PKD (tj. matky a dcery) a naše úspěšná zkušenost s léčbou. Matka (84 let) a dcera (53 let) k nám byly doporučeny k léčbě akutní disekce aorty typu A. Provedli jsme urgentní chirurgický zákrok a pacienty úspěšně ošetřili umělým štěpem. Pro komplexní vyšetření a léčbu,ADPKDpacienti a jejich rodiny by měli být vyšetřeni na onemocnění aorty.

DOPLNĚK CISTANCHE PODPORA FUNKCE LEDVIN DOPLNĚK PHGS75% ECH 30% ACT 12%

klíčová slova:aortální disekce, ADPKD

Úvod Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je nejčastější vrozené onemocnění ledvin. ADPKD je geneticky heterogenní a k jejímu rozvoji přispívá mutace genů pro polycystické onemocnění ledvin (PKD) 1 a PKD 2. Frekvence intrakraniálních aneuryzmat u pacientů s ADPKD je údajně 9–12 %.1) Existuje však jen málo zpráv o příležitostných případech disekce aorty u familiárních pacientů s PKD. Zde uvádíme případy disekce aorty u familiárních pacientů s PKD (tj. matky a dcery) a naše úspěšná zkušenost s léčbou.

Kazuistiky {{0}}letá žena přišla na pohotovost kvůli náhlé bolesti zad. Pacient měl před pěti lety lékařsky zvládnutou hypertenzi. Počítačová tomografie (CT) prokázala akutní disekci aorty typu B, polycystickou ledvinu a mnohočetné jaterní cysty. Krevní testy při přijetí odhalily hladinu kreatininu 0,95 mg/dl a odhadovanou glomerulární filtraci (eGFR) 48,5 ml/min/1,73 m2. Pacient byl doporučen k lékařskému ošetření do našeho centra. O šestnáct dní později pacient trpěl silnými bolestmi na hrudi. CT prokázalo akutní disekci aorty typu A (obr. 1A a 1B) a pacient podstoupil neodkladnou operaci. Byl detekován vstup disekce z ascendentní aorty do distální aorty. Pacientovi byla provedena totální náhrada aortálního oblouku 3-rozvětveným umělým štěpem (J-Graft, Japan Lifeline, Tokio, Japonsko) a zmrazeným sloním chobotem (FROZENIX, Japan Lifeline). Pooperační hemodialýzu nepotřebovala. Pacient byl propuštěn měsíc po operaci. Histologická analýza ukázala turu vnitřní elastické laminy a tunica media a přítok krve. V tunica intima a media byl vysoký stupeň aterosklerózy. Barvení Elastica van Gieson neukázalo žádnou mediální cystickou nekrózu (obr. 2A a 2B).

Týden po propuštění byla matka 84-letého pacienta odeslána jinou nemocnicí do našeho centra na disekci aorty typu A. CT ukázalo disekci aorty typu A, polycystickou ledvinu a mnohočetné jaterní cysty (obr. 1C a 1D). Ve vzestupné aortě byl nalezen vstup do disekce. Krevní testy při přijetí prokázaly hladinu kreatininu 3,82 mg/dl a eGFR 9,3 ml/min/1,73 m2. Pacient měl lékařsky zvládnutou hypertenzi od 50 let s anamnézou PKD a renálního selhání. Urgentní náhrada ascendentní aorty byla provedena pomocí přímého umělého štěpu (J-Graft, Japan Lifeline). Přestože pacient vyžadoval přechodnou hemodialýzu na jednotce intenzivní péče, zásah byl při propuštění zbytečný. Pacient byl měsíc po operaci převezen na rehabilitaci do jiné nemocnice. Histologická analýza ukázala řez aortou, rupturu elastických vláken a mediální cystickou nekrózu (obr. 2C a 2D). Pooperační magnetická rezonance neprokázala u obou pacientů žádná mozková aneuryzma. Její bratr zemřel na pitvu aorty před několika lety, ale jeho podrobná anamnéza nebyla známa.