Polycystické onemocnění ledvin(PKD) je genetická porucha, při které se cysty tvoří primárně v ledvinách, což způsobuje jejich zvětšení a ztrátu funkce v průběhu času. Cysty jsou nerakovinné, zaoblené váčky obsahující tekutinu. Cysty se liší velikostí a mohou růst velmi velké. Mnohočetné cysty nebo velké cysty mohou poškodit ledviny. Polycystické onemocnění ledvin může také způsobit rozvoj cyst v játrech a dalších částech těla. Toto onemocnění může vést k závažným komplikacím, včetně vysokého krevního tlaku a selhání ledvin.

Polycystické onemocnění ledvin je vrozený stav, který může způsobit vznik více cyst naplněných tekutinou v ledvinách. Tento stav může způsobit různé příznaky, včetně vysokého krevního tlaku, bolesti zad nebo boku, hematurie, pocitu plnosti v břiše, zvětšeného břicha v důsledku zvětšených ledvin, bolestí hlavy, ledvinových kamenů, selhání ledvin a infekcí močových cest. Pokud máte některý z těchto příznaků, je důležité navštívit lékaře, protože neléčené polycystické onemocnění ledvin může vést k závažným komplikacím.

Abnormální geny mohou způsobit polycystické onemocnění ledvin, což znamená, že ve většině případů se onemocnění vyskytuje v rodinách. Někdy se mutace vyskytují spontánně, takže ani jeden z rodičů nemá kopii mutovaného genu.

Dva hlavní typy polycystických ledvin jsou způsobeny různými genetickými defekty:

1. Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin(ADPKD). známky a příznaky ADPKD se obvykle objevují ve věku 30 - 40. V minulosti byl tento typ znám jako polycystické onemocnění ledvin dospělých, ale toto onemocnění se může rozvinout i u dětí. Může se přenést na dítě, pokud má nemoc jeden z rodičů. Pokud má jeden z rodičů ADPKD, každé dítě má 50procentní šanci, že se u něj onemocnění rozvine. Tento typ představuje většinu případů polycystických ledvin.

2. Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin(ARPKD). Tento typ je mnohem méně běžný než ADPKD. Příznaky a symptomy se často objevují krátce po narození. Někdy se příznaky objeví až v dětství nebo dospívání. Oba rodiče musí mít abnormální gen, aby zdědili nemoc. Pokud jsou oba rodiče nositeli genu pro nemoc, každé dítě má 25procentní šanci, že se u něj nemoc rozvine.

Chcete-li to vědět, klikněte semVýhody Cistancheaco je to Cistanche tubulosa

Požádat o víc:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Renální cystyjsou běžné entity, které se pohybují od klinicky nevýznamných až po rozvoj renálního selhání. Mohou to být izolované náhodné nálezy, mají genetickou složku nebo jsou součástí chorobného syndromu s extrarenálními projevy, jako jsou mozková aneuryzmata, chlopenní onemocnění, divertikly tlustého střeva a extrarenální cysty.Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin(ADPKD) je nejčastější cystické onemocnění ledvin u dospělých, které se často projevuje četnými cystami a symetrickým postižením obou ledvin. ADPKD je klasifikována jako filarióza a 50 procent případů progreduje do renální insuficience a konečného selhání ledvin. V několika případech může být ADPKD jednostranná nebo je klasifikována jako zcela samostatná jednotka nazývaná atypické polycystické onemocnění ledvin nebo jednostranná cystektomie ledvin. Atypické polycystické onemocnění ledvin nelze odlišit od typického bilaterálníhopolycystické onemocnění ledvin(PKD) zobrazením nebo histologií. Je považován za benigní, není známo, že by měl extrarenální projevy, neprogreduje do selhání ledvin a nemá žádnou známou genetickou predispozici.

Atypické polycystické onemocnění ledvin(APKD) je vzácné, benigní onemocnění, které je na zobrazování a histologii nerozeznatelné od autosomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD), ale v současnosti je považováno za zcela samostatné onemocnění. Lze jej odlišit od ADPKD několika způsoby. APKD je benigní, neprogresivní, bez extrarenálních projevů a je považována za negenetické onemocnění, zatímco ADPKD je symetrické, bilaterální, monogenní onemocnění. Jednostranná ADPKD byla popsána v literatuře, ale je extrémně vzácná. Na rozdíl od ADPKD a některých dalších polycystických onemocnění ledvin nejsou extrarenální cysty pozorovány u APKD, která byla popsána jako mnohočetné cysty zahrnující celou ledvinu nebo specifické oblasti ledviny s normálním parenchymem mezi nimi.

Doplněk Cistanche

Patogeneze je nejasná, existují však hypotézy, že může vzniknout ze somatických mutací zahrnujících renální parenchym. ADPKD je v současnosti považována za ciliopatii. U těchto onemocnění vedou mutace nebo delece v genech, které mění strukturu a/nebo funkci primární řasinky (nepohyblivé) renálních (a v některých případech žlučovodů), tubulárních buněk k cystické expanzi těchto struktur. Renální cysty spojené s ADPKD přítomné jako kortikální i medulární cysty v místě jsou obecně jednoduché a typicky se zvětšují ve velikosti a počtu v průběhu času.

Konkrétně u ADPKD mutace ve dvou genech, PKD1 a PKD2, vedou k deleci membránových proteinů polycystinu-1 a polycystinu-2. Tyto proteiny jsou normálně zodpovědné za aktivity regulující tekutiny v primární řasence ledviny a jejich nepřítomnost je hlavní příčinou tvorby cyst, vedle dalších místních nebo somatických faktorů. Mutace PKD1 a PKD2 způsobují až 85 procent a 15 procent ADPKD a přibližně 5 procent -15 procent případů je způsobeno rozšířenými de novo mutacemi bez identifikovatelné rodinné anamnézy. Spekuluje se, že tyto rozšířené případy PKD mohou vést k „atypickým“ případům, jako jsou případy APKD zde uvedené. Některé z těchto případů jsou způsobeny mutacemi v dráze biosyntézy proteinů v endoplazmatickém retikulu.

účinky extraktu Cistanche

Jiné případy PKD u pacientů bez detekovatelných mutací jsou považovány za důsledek somatického chimérismu. Chimérismus je výskyt 2 geneticky odlišných buněčných populací u jedince v důsledku somatických mutací během embryogeneze. Tyto mutace mohou zahrnovat zárodečné buněčné linie a/nebo somatické buňky. Předpokládá se, že somatický chimérismus je zodpovědný za atypické vzorce zobrazování ledvin v případech PKD, včetně asymetrických, unilaterálních a nevyvážených vzorů. pacienti s APKD se mohou vyskytovat příznaky jako hematurie nebo bolesti zad, ale pacienti jsou obvykle asymptomatičtí a cysty jsou nalezeny náhodně. cysty obvykle postihují pól ledviny lokálně, zatímco postižení celé ledviny je vzácné.

APKD se týká převážně pouze 1 ledviny, ale byly hlášeny některé případy s některými cystami v kontralaterální ledvině, jako v našem případě. U několika atypických případů se může vyvinout bilaterální vzor. V tomto článku uvádíme vzácný případ APKD. I když je průběh onemocnění podle současné literatury benigní, stále jde o důležitou diagnózu, kterou musí lékaři rozpoznat. Jak bylo uvedeno výše, pravidelné sledování může být pro pacienty přínosné, protože byly hlášeny případy atypické PKD progredující do bilaterální PKD.

Výhody extraktu z Cistanche tubulosa

Pokud máte polycystickou chorobu ledvin a uvažujete o tom, že budete mít děti, genetický poradce vám může pomoci posoudit riziko přenosu nemoci na vaše potomky. Udržování ledvin co nejzdravějších může pomoci předejít některým komplikacím tohoto onemocnění. Jedním z nejdůležitějších způsobů ochrany ledvin je kontrola krevního tlaku.

Celkově je klíčem k udržení stabilního krevního tlaku pravidelné užívání léků podle pokynů lékaře a dodržování zdravé stravy, která zahrnuje nízký obsah soli a stravu bohatou na ovoce, zeleninu a celozrnné výrobky. Kromě toho je pro kontrolu krevního tlaku důležité udržovat si správnou váhu, přestat kouřit, pravidelně cvičit a omezit konzumaci alkoholu a doporučuje se alespoň 30 minut středně intenzivní fyzické aktivity týdně. Pokud máte vysoký krevní tlak, doporučuje se dodržovat výše uvedená doporučení a nechat si krevní tlak často měřit, abyste zajistili zdravý životní styl.

REFERENCE

[1] Ma M. Cilia a polycystické onemocnění ledvin. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Lokalizované cystické onemocnění ledvin: Vzácná entita. J Radiol Case Rep 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Jednostranné renální cystické onemocnění: kazuistika a přehled literatury. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW a kol. Jednostranná autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin s kontralaterální agenezí ledvin: kazuistika. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Jednostranné autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin s koexistujícím renálním karcinomem: Vzácná entita. Egypt J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Jednostranné cystické onemocnění ledvin. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Jednostranné cystické onemocnění ledvin. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Lokalizované cystické onemocnění ledvin: kazuistika a přehled literatury. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Jednostranné cystické onemocnění ledvin. Kidney Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Dědičné renální cystické poruchy: zobrazení ledvin a dále. RadioGraphics 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Nahlédnutí do autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin z genetických studií. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, Bosniak MA. Lokalizované cystické onemocnění ledvin. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY a kol. Jednostranné cystické onemocnění ledvin u dospělých. Transplantace nefrolových čísel 1999;14(8):1999–2003.