Disekce aorty u familiárních pacientů s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin Ⅱ

Diskuse

ADPKDje nejčastější vrozenácystické onemocnění ledvins odhadovanou prevalencí mezi 1 z 1000 a 1 z 2500 jedinců.1) Její průběh je charakterizován rozvojem a neúprosnou expanzí mnohočetných cyst roztroušených po celém ledvinovém parenchymu. Pacienti s ADPKD mají 10% výskyt intrakraniálních aneuryzmat.2) Prolaps mitrální chlopně se vyskytuje až u 26 % pacientů s PKD-1.3)Aortální disekceje vzácná komplikace ADPKD a existuje jen málo zpráv o frekvencích aneuryzmatu aorty a disekce aorty.ADPKDje geneticky heterogenní a geny PKD 1 a PKD 2ʼmutace přispívá k jeho rozvoji. Předpokládá se, že mutace v genech PKD, které kódují polycystin, který je často exprimován v hladkém svalstvu cév, včetně ledvin, způsobují komorbidní cysty a kardiovaskulární abnormality. Ve výzkumu myších modelů se PKD 1 podílí na zachování strukturální integrity cévní stěny.4) Toto je vzácná zpráva o disekci aorty u familiárních pacientů s ADPKD, která byla podle našich nejlepších znalostí úspěšně opravena umělým štěpem. Vrozená polycystická ledvina a mnohočetnáledvinové cystydetekované CT splňují kritéria ADPKD podle Ravina et al.5) Zajímavým zjištěním je, že tři členové rodiny podobně trpěli disekcí aorty. Důvod histologického rozdílu mezi matkou a dcerou je nejasný. I když se u matky objevila mediální cystická nekrózaʼs aortální stěnou, u dcery to nebylo zjištěno. Cystická mediální nekróza nemusí nutně způsobit disekci aorty. Jiné faktory, včetně změn v extracelulární matrici nebo buněčné interakce zmutace genu PKD, může způsobit disekci aorty.

KLIKNĚTE ZDE A ZÍSKEJTE PŘÍRODNÍ BIO EXTRAKT CISTANCHE S 30 % ECHINAKOSIDU A 12 % AKTEOSIDU PRO(IBD)

Matce a dceři byla diagnostikovánaADPKDpřed začátkemakutní disekce aorty(AAD), což znamená důležité zjištění, že příčinou jejich AAD byla ADPKD. Hypertenze a selhání ledvin spojené s ADPKD byly považovány za významné rizikové faktory pro disekci aorty po arterioskleróze.6) Systematický přehled popsal výrazně vyšší frekvenci hypertenze a nižší věk u pacientů s disekcí aorty s ADPKD než u celkové populace disekcí aorty. Dřívější manifestace disekce aorty a možný nedostatek příznaků naznačujících disekci aorty u pacientů s ADPKD podtrhují důležitost provádění pečlivého klinického screeningu od mladého věku.6) Antihypertenzní léčba může u pacientů s ADPKD zabránit selhání ledvin.7)

Co se týče urgentní léčby akutní disekce aorty, antihypertenzní terapie je zásadní pro prevenci progrese disekce a orgánové malperfuze. Aktivita renin-angiotenzinového systému je u ADPKD údajně zvýšená. Antihypertenzní terapie s použitím inhibitoru angiotenzin-konvertujícího enzymu může být účinná u pacientů s akutní disekcí aorty s ADPKD.8)

Závěrem jsme úspěšně léčili akutní disekci aorty typu A vADPKDrodinní pacienti. Pro komplexní hodnocení a léčbu by pacienti s ADPKD a jejich rodiny měli být pravidelně vyšetřováni na onemocnění aorty.

Poděkování

Děkujeme Dr. Edwardu Barrogovi (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) za kontrolu a úpravu rukopisu.

Prohlášení o zveřejnění

Všichni autoři nejsou ve střetu zájmů.

Autorské příspěvky

Koncepce studie: YI, MO Sběr dat: YI, MK, MA, KY, MO Analýza: YI Šetření: YI Zápis: YI Získávání finančních prostředků: Nikdo Kritická kontrola a revize: všichni autoři Konečné schválení článků: všichni autoři Zodpovědnost za všechny aspekty díla: všichni autoři

Reference

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autozomálnídominantní polycystické onemocnění ledvin. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, a kol. Je u pacientů s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin nutný pravidelný screening intrakraniálního aneuryzmatu? Systematický přehled a metaanalýza. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, et al. Prolaps mitrální chlopně a mitrální regurgitace jsou běžné u pacientů s polycystickým onemocněním ledvin typu 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, a kol. Patogenní sekvence pro disekci tvorby aneuryzmatu v myším modelu hypomorfního polycystického onemocnění ledvin 1. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, et al. Hodnocení ul trasonografických diagnostických kritérií pro autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, a kol. Disekce aorty u pacientů s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin: série dvou případů a přehled literatury. Nefrologie (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Epidemiologická studie přežití ledvin u autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin. Kidney Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, et al. Exprese složek renin-angiotenzinového systému u autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.